Liebe werdende Eltern,
wir möchten Sie hier kurz über die Untersuchungsmöglichkeiten im ersten Schwangerschaftsdrittel informieren, der sog. „Nackentransparenzmessung“ (syn. „1. – Trimester Screening”, “Nackenfaltenmessung”).

Wozu dient diese Untersuchung? Welche Sicherheit bietet sie?

Die überwiegende Mehrheit aller Babies ist gesund! Dennoch haben alle Frauen – unabhängig von ihrem Alter - ein gewisses, kleines Risiko, ein Baby zu bekommen, das von einer geistigen oder körperlichen Erkrankung betroffen ist.
Die häufigste Ursache für eine geistige Behinderung ist das sog. DOWN – Syndrom (syn. Trisomie 21), eine Chromosomenstörung. Diese Erkrankung wir meist nicht vererbt, sondern entsteht zufällig. Das Risiko, ein Baby zu bekommen, das von der Erkrankung Down – Syndrom betroffen ist, steigt an mit dem Alter der Mutter.
Die einzige Möglichkeit, eine Chromosomenstörung wie das Down – Syndrom sicher auszuschließen, sind sog. invasive Untersuchungen (Eingriffe) wie z. B. die „Fruchtwasseruntersuchung“ (syn. „Amniozentese“). Diese Untersuchung ist aber nicht risikolos, es besteht ein gewisses Fehlgeburtsrisiko als Folge des Eingriffs.
Ob Sie sich für eine solche Untersuchung entschließen, oder nicht, ist ganz allein Ihre persönliche Entscheidung. Viele werdende Eltern möchten diese Entscheidung von ihrem individuellen Risiko abhängig machen. Um dieses individuelle Risiko zu bestimmen, also das Risiko ihres Fetus, von einer Chromosomenstörung  wie dem Down Syndrom betroffen zu sein,  wird die „Nackentransparenzmessung“ angeboten. Als Folge intensiver Forschungen wird heute nicht nur die Nackentransparenzmessung, sondern weitere Untersuchungsbefunde mit in die Risikobestimmung einbezogen, um die Aussagekraft und Sicherheit des Tests zu verbessern. Die sicherste Methode, das individuelle Risiko eines Fetus zu bestimmen, bezieht die folgenden Faktoren und Untersuchungen ein:

• Das Alter der Mutter (sog. „Hintergrundrisiko“)
• Die Flüssigkeitsansammlung in der Nackenregion des Fetus („Nackentransparenz“)
• Die Darstellbarkeit des sog. „Nasenknochens“
• Die Funktion einer Herzklappe („Trikuspidalklappen – Insuffizienz“)
• Bestimmung von Hormonen im mütterlichen Blut (sog. „PAPP – A“ & „ß – HCG“)

Nach  Bestimmung aller Parameter können wir gemeinsam das individuelle Risiko für Sie errechnen und diskutieren. Im Anschluss  entscheiden Sie, ob Sie eine weitere Untersuchung (z. B. „Fruchtwasseruntersuchung“) zum sicheren Ausschluss von Chromosomenstörungen (z. B. Down Syndrom) wünschen.
Welche Sicherheit bieten diese Untersuchungen ? Wie hoch ist der Prozentsatz von Feten mit einem Down – Syndrom, die durch diese Tests erfasst werden können?
Nur mütterliches Alter (älter 35) erfasst 30 % der Feten mit dem Down Syndrom
Die Nackentranzparenzmessung allein erfasst fast 80 % der Feten mit dem Down Syndrom
Die Laboruntersuchung ß-hCG und PAPP-A allein erfasst nur 60 % der Feten mit dem Down Syndrom
Die Kombination dieser drei Tests (mütterliches Alter, Nackentranzparenz, Labortest) erfasst fast 90 % der Feten mit dem Down Syndrom
Die Zusatzuntersuchungen „Nasenknochen“ und „Trikuspidalklappeninsuffizienz“ können in Kombination mit der Nackentransparenzmessung und dem Labor – Test über 95% der Feten mit dem Down Syndrom erfassen. Um diese Werte einbeziehen zu können, muss der Untersucher über eine spezielle Ausbildung und Lizensierung durch die „Fetal Medicine Foundation, London“ (www.fetalmedicine.com) verfügen. Nach heutigem Wissensstand ist die Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel in Kombination mit dem Labor – Test die sicherste Methode, das individuelle Risiko für das Down – Syndrom einzuschätzen. Zusätzlich können andere genetische Erkrankungen und viele Fehlbildungen bei dieser Untersuchung diagnostiziert werden.